Painel Completo - Risco de Câncer Hereditário (265 Genes)

Descrição

Seus genes podem ser uma ferramenta importante para controlar o câncer

Cerca de 5 a 10% dos cânceres são causados por uma alteração genética herdada de um dos pais. No câncer hereditário, como esse tipo de tumor é conhecido, a alteração que causa a doença está presente em todas as células do corpo do paciente, incluindo óvulos e espermatozóides, e pode também ser transmitidos aos filhos.

Este painel realiza o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 265 genes relacionados a câncer hereditário, incluindo formas mais raras como melanoma hereditário, feocromocitoma, doença de Von Hippel Lindau, paraganglioma, cilindromatose, síndrome de Birt-Hogg-Dubé, complexo de Carney, xeroderma pigmentoso, tumor teratóide rabdóide, síndrome hereditária de leiomiomatose e câncer renal, osteocondromatose múltipla (exostose múltipla), entre outras.

Nenhum teste genético pode dizer se você desenvolverá câncer com certeza. Mas pode dizer se você tem um risco maior do que a maioria das pessoas. Apenas algumas pessoas com uma mutação genética desenvolverão câncer. O que isto significa? Uma mulher pode ter 45% a 65% de chance de câncer de mama. Mas ela pode nunca desenvolver a doença. Enquanto isso, uma mulher com 25% de chance pode desenvolver câncer de mama.

Fatores de risco para câncer hereditário

Um câncer hereditário é qualquer câncer causado por uma mutação genética herdada. Um gene herdado significa que é passado de pai para filho dentro de uma família. Os seguintes fatores sugerem um possível aumento do risco de câncer hereditário:

• História familiar de câncer. Ter 3 ou mais parentes do mesmo lado da família com as mesmas formas de câncer ou relacionadas.
• Câncer em idade precoce. Ter 2 ou mais parentes diagnosticados com câncer em idade precoce. Este fator pode diferir dependendo do tipo de câncer.
• Vários cânceres. Quando um parente desenvolve 2 ou mais tipos de câncer.
• Cânceres raros. Alguns tipos de câncer, como câncer de ovário, câncer adrenocortical ou sarcoma, estão ligados a mutações genéticas hereditárias.

Razões para considerar o teste genético para câncer

O teste genético é uma decisão pessoal feita por diferentes razões. Também é uma decisão complexa que deve ser tomada depois de conversar com sua família, equipe de saúde e conselheiro genético.

A ASCO (American Society of Clinical Oncology) recomenda considerar o teste genético nas seguintes situações:

• Uma história pessoal ou familiar sugere uma causa genética de câncer.
• Um teste mostrará claramente uma alteração genética específica.
• Os resultados ajudarão no diagnóstico ou gerenciamento de uma condição. Por exemplo, você pode tomar medidas para diminuir seu risco. As etapas podem incluir cirurgia, medicação, exames frequentes ou mudanças no estilo de vida.

Genes Analisados:

ACD AIP AKT1 ALK ANKRD26 APC ARMC5 ASCL1 ASXL1 ATM ATP4A ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BDNF BLM BMPR1A BPGM BRAF BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CABLES1 CASP10 CASP9 CBL CD70 CDC73 CDH1 CDH23 CDK12 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK1 CHEK2 CREBBP CSF3R CTC1 CTNNA1 CTNNB1 CTR9 CYLD DDB2 DDX41 DICER1 DIS3L2 DKC1 DLST DNAJC21 DNMT3B DOCK8 EDN3 EFL1 EGFR EGLN1 EGLN2 EPAS1 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2 ETV6 EXT1 EXT2 EZH2 FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FBXW7 FGFR1 FH FIBP FLCN FOXE1 G6PC1 GALNT12 GATA1 GATA2 GLMN GNAS GPC3 HCLS1 HIF3A HNF1A HNF1B HOXB13 HRAS IPMK JAG1 JAK2 KDM1A KDM3B KIF1B KIT KLLN KRAS LAPTM5 LDAH LIG4 LZTR1 MAD2L2 MAGT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAX MBD4 MCM4 MDH2 MEN1 MET MITF MLH1 MLH3 MMP1 MNX1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MSR1 MTAP MUTYH MYCN NBN NF1 NF2 NHP2 NME1 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 NTRK1 NYNRIN OS9 PALB2 PARN PAX5 PBRM1 PDGFB PDGFRA PDGFRB PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PPP2R2A PPP2R3B PRF1 PRKAR1A PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTPN11 RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RAD54L RAF1 RASA2 RASAL1 RB1 RBBP6 RECQL RECQL4 RET RFWD3 RHBDF2 RMI2 RNASEL RNF139 RNF43 RPS20 RRAS RSPO1 RTEL1 RUNX1 SAMD9 SAMD9L SASH1 SBDS SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SETBP1 SH2B3 SH2D1A SHOC2 SLC25A11 SLX4 SMAD4 SMARCA4 SMARCAD1 SMARCB1 SMARCE1 SOS1 SPRTN SRP54 SRP72 STAT3 STK11 SUFU TERC TERF2IP TERT TET2 TEX15 TGFBR2 THSD1 TINF2 TMC6 TMC8 TMEM127 TOP3A TP53 TPCN2 TRIM28 TRIP13 TSC1 TSC2 UBE2T USP8 VHL WAS WIPF1 WRAP53 WRN WT1 WWOX XIAP XPA XPC XRCC2 ZNF687

Pedido Médico Obrigatório

Kit de Coleta: a ser enviado para o Endereço do Paciente com Instruções e Formulário de Anamnese

Amostra: Saliva 

Tempo de Resultado: 45 dias

Metodologia: NGS (Sequenciamento Genético)